Klīniskā aina
I Skeleta izmaiņas - mazs augums, nelietojot augšanas hormonu 140 -145 cm, mucveida krūšu kurvis, skolioze, īss kakls (40%)
II Limfātiskā sistēma - Limfedēma, plaukstās un pēdās, raksturīga jaundzimušo periodā
III Kardiovaskulārā sistēmas defekti - 17- 45%, trīs kārtēji paaugstina nāves risku, biežākais aortas koartikācija
IV Endokrīnā sistēma - Palielināts risks 1. tipa cukura diabētam, ja aptaukošanās, tad arī otrā tipa, 1/3 hipotireoze, osteoporoze
V Urīnizvadsistēma - Nieru un urīnceļu defekti (30%), biežākais pakavveida niere
VI Reproduktīvā sistēma - Primāra amenoreja, neauglība, Slikta krūšu dziedzeru attīstība
VII Citas orgānu sistēmas - zema matu augšanas līnija (40%), noslīdējuši plakstiņi (ptoze), šķielēšana, Dzirdes traucējumi (50-90%)
Gredzenveida hromosomas gadījumā garīga atpalicība, citos variantos nelielas grūtības mācīties, grūtības ar telpisko domāšanu, matemātiku
…
