Iedzimto slimību rašanās attīstība ir atkarīga no defektiem tēva un mātes genotipā. Tās var būt slimības, kas piemeklē jau kopš bērnības vai arī tādas, kas attīstās laika gaitā. Dažas no iedzimtajām slimībām saistās ar hromosomu anomālijām, kā, piemēram, Dauna slimība un albīnisms. Bet biežāk ir izplatītās iedzimtās slimības ir saistītas ar gēnu defektiem. Kā, piemēram, hemofilija, cukura diabēts, sirds slimības, skleroze vai īpaši retā iedzimtā nejūtība pret sāpēm un anhidroze.
