Iedzimts T šūnu deficīts, DiDžordža sindroms, Louis- Bar sindroms
DiDžordža sindroms
22q11.2 delēcija, pārmanto AD
Simptomi (dažādi pat vienas ģimenes robežās):
iedzimta sirdskaite (īpaši Fallo tetrāde);
aukslēju šķeltne;
sejas attīstības anomālijas;
aizkrūtes dziedzera aplāzija -> biežas infekcijas;
hipokalciēmija (hipoparatireoīdisms);
psihiatriski traucējumi;
nieru anomālijas;
dzirdes traucējumi.
Patoģenēze- nepareiza nervu kores šūnu migrācija uz rīkles kabatu apvidu, nepareiza 3. un 4. rīkles kabatas attīstība…
