Reta, ģenētiska slimība, kurai raksturīga lizosomu uzkrāšanās asinsvados un orgānos, kas noved pie ogrānu darbības traucējumiem. (Visbiežāk sirdi un nieres.)
Iedzimta gēna mutācija kā rezultātā enzīms alfa-galaktozidāze nedarbojas pareizi vai netiek izstrādāts vispār. Šī enzīma trūkums izraisa lipīda globotriaozilceramīda (Gb3) pārmērīgu uzkrāšanos.
Iedzimst X recesīvi (monogēnais iedzimšanas tips). Pazīmi nosakošais gēns atrodas X hromosomā, recesīvi - izpaužas homozigotiski, tāpēc sievietes slimo ievērojami retāk, vīriešiem izpaužas hemizigotiski.
izplatība vīriešu vidū apm. 1 : 40.000 un sieviešu vidū 1 : 20.000…
