Hantera sindroma parastās diagnostikas pārbaudes un analīzes
Sākotnējā pārbaude- Hantera sindroma traucējumu noteikšanai visbiežāk izmantotās laboratorijas analīzes ir GAG noteikšana urīnā. Ir jāņem vērā, ka dažkārt GAG urīna analīzes var būt normālas, tomēr bērnam var būt Hantera sindroma traucējumi.
Diagnostika- Hantera sindromu diagnosticē, izmērot iduronāta-2-sulfatāzes (I2S) aktivitāti. To var veikt, paņemot asins paraugu un pārbaudot I2S aktivitāti serumā vai baltajās asins šūnās vai paņemot mazu ādas paraugu (ko sauc par ādas biopsiju) un pārbaudot I2S aktivitāti ādas fibroblastos. Dažiem Hantera sindroma pacientiem ar I2S gēna analīzes palīdzību var noteikt arī klīnisko izpausmju smagumu.
Pirmsdzemdību diagnose- Ja ģimenē ir Hantera sindroma pacients, ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnostika, izmērot enzīma I2S aktivitāti amnija šķidruma paraugā (šķidrums, kas dzemdē aptver bērnu) vai horija bārkstiņu (placentas) audos. Pirmsdzemdību diagnostiku veic, pētot arī gēnus, kas ir atbildīgi par šiem traucējumiem.
…
