Cēloņi
Hantingtona slimība attīstās cilvēkiem, kuri pārmanto patoloģisko gēnu ceturtajā hromosomā. Tā rezultātā veidojas patoloģisks olbaltums, kas bojā nervu šūnas kodolu. Izmainītais gēns ir dominants- saslimst ikviens, kas pārmanto šo gēnu. Slimnieku bērniem vienam no diviem ir risks iegūt šo gēnu.
Diagnostika
Ja pacientam parādās raksturīgie simptomi un ir bijuši saslimšanas gadījumi ģimenē, jādomā par Hantingtona slimību. Tomēr ne vienmēr iespējams iegūt precīzu ģimenes slimības vēsturi.
Izmeklējumi- ja indivīds ir Hantingtona slimības gēna nesējs, eksperti pēc nervu sistēmas izmeklēšanas var konstatēt niecīgas kustību ātruma, kontroles un reakcijas ātruma izmaiņas, ilgi vēl pirms skaidras horejas parādīšanās.
Ģenētiskie izmeklējumi- lai atrastu izmainīto gēnu, tiek veikti asins DNS izmeklējumi šādām pacientu grupām:
Pacientiem ar atbilstošiem simptomiem
Cilvēkiem, kuri ir izmainītā gēna nesēji, bet simptomi vēl nav parādījušies
Nedzimušiem bērniem
Ģenētiskie izmeklējumi var izraisīt nopietnu psiholoģisku stresu un rada virkni jautājumu, to skaitā ētiskas dabas, piemēram, attiecībā uz abortu. Nereti rodas jautājums, vai slimnieka pēcnācēji būtu jāatstāj neziņā par iespēju saslimt vai arī vajadzētu noteikt izmainīto gēnu, pirms viņi paši nolemj kļūt par vecākiem.
Ārstēšana
Pašreiz Hantingtona slimības ārstēšana nav zināma. Ārstēšanas mērķis ir pēc iespējas mazināt slimības sekas un sniegt psiholoģisko atbalstu.
…
