Galaktozēmija

Klīniskā aina:
bērns atsakās no ēdiena
vemšana
caureja
Dzelte (↑ tiešais bilirubīns,
↓ proteīni, ↓ protrombīns)
hepatomegālija
progresējoša aknu mazspēja

2.-3.dzimšanas mēnesī
attīstās portālās sistēmas kolaterāles un ascīts,
palielinās liesa
hemorāgiskais sindroms (asinsizplūdumi ādā un gļotādā)
CNS izmaiņas (stupors, uzbudinājums, krampji, psihiska atpalicība)
4.-6.dz.mēn. attīstās abpusēja katarakta

…