Pirmais šo sindromu aprakstīja franču neirologs Louis Edouard Octave Crouzon (1874-1938) 1912.g., jo viņa redzeslokā bija nonākuši - māte un bērns ar šo sindromu. Neirologs aizrautīgi interesējās arī par psiholoģiju.
Crouzon Syndrome
Cēlonis
Kruzona sindroms ir autosomāli dominanta saslimšana.
Mutācija “de novo" ir sastopama vairāk nekā 50% gadījumu. Ar šo sindromu slimo 1 no 25000 dzīvi dzimušajiem bērniem.
Mutācija ir lokalizēta 10q25-26 hromosomā, fibroblastu augšanas faktora receptora 2 (FGFR2) gēnā.
Kruzona sindroma gadījumā fibroblastiem ir bojāts fenotips. Pirmā un trešā tipa kolagēns ir paaugstināts fibroblastos pacientiem ar Kruzona sindromu, kamēr fibronektīna saturs šūnā ir samazināts.
Crouzone Syndrome
Simptomi
Klīniskās pazīmes:
Galvaskausa šuvju pāragras saaugšanas rezultātā rodas:
akrocefālija (torņveida galvaskauss ar slīpu atpakaļvērstu pieri)
brahicefālija (īsa, apaļa galva)
taustāmas un šķautņainas šuves
plakans pakausis.…
