Pārmantotās gremošanas trakta slimības

Monogēni pārmanto aizkuņģa dziedzera cistisko fibrozi, idiopātisko pārmantoto pankreatītu, van der Vuda sindromu.
Tomēr vairāk ir to slimību un anomāliju, ko determinē vairāki gēni apkārtējās vides faktoru ietekmē – poligēni, heterogēni pārmantotas slimības.

Mukoviscidoze.
Endokrīno dziedzeru sistēmas slimība.
Palielinās aizkuņģa dziedzeru, bronhu un citu dziedzeru sekrētu viskozitāte, nosprostojas šo orgānu sīkie izvadkanāli, veidojas cistveida paplašinājumi.
Viena no visizplatītākajām autosomāli recesīvajām slimībām, heterogēna.

Apvieno vairākus autosomāli dominanti pārmantojamus sindromus
Augšlūpas šķeltne ar aukslēju šķeltni vai bez tās kombinējas ar augšlūpu cistām, ekstremitāšu un skeleta anomālijām, kā arī hipogonādismu
Pēcnācēju saslimšanas risks augsts.…