Ģenētiskās mutācijas / Research Papers / ID: 406266

Author: Dmitrijs Kočemazovs (15)

Evaluation:

Published: 15.04.2020.

Language: Latvian

Level: Secondary school

Literature: 15 units

References: Used

Time period viewed: 2016 - 2020 years

Enlarge preview

Table of contents

Nr.	Chapter	Page.
	IEVADS	5
1.	LITERATŪRAS APSKATS	6
1.1.	ĢENĒTIKA	6
1.3.	ĢENĒTISKO SLIMĪBU ĀRSTĒŠANA	8
1.4.	PLECU- IEGURŅA MUSKUĻU DISTROFIJA	8
2.	MATERIĀLI UN METODES	10
2.1.	MATERIĀLI	10
2.2.	METODES	11
3.	REZULTĀTI UN ANALĪZE	16
3.1.	VISU PACIENTU REZULTĀTU ANALĪZE.	16
3.2.	PACIENTI AR PLECU-IEGURŅA MUSKUĻU DISTROFIJU	16
3.3.	IEGŪTO REZULTĀTU SALĪDZINĀJUMS AR LITERATŪRAS DATIEM	19
4.	SECINĀJUMI	20
5.	LITERATŪRAS SARAKSTS	21
6.	PATEICĪBAS	22
	PIELIKUMI	23

Extract

3.3.IEGŪTO REZULTĀTU SALĪDZINĀJUMS AR LITERATŪRAS DATIEM
No 55 pacientiem ar aizdomām par autosomāli recesīvo slimību, četriem cilvēkiem (7%) bija LGMD2I. Balstoties uz Brokingtona datiem, 15 no 17 pacientiem (88%) ar autosomāli recesīvo ģenētisko slimību simptomiem slimība būs LGMD2I. Ņēmot vērā šos datus var uzskatīt, ka Latvijā pacientiem ar LGMD2I slimību tā tiek konstatēta reti.

4. Secinājumi
1. No 55 pacientiem, kas vērsās pie ārsta ar LGMD2I simptomiem, četriem pacientiem (7%)tika konstatētasmutācijas FKRP gēnā.
2. Salīdzinot iegūtos rezultātus ar OMIM piedāvātiem datiem par LGMD2I slimības konstatēšanu pacientiem ar līdzīgiem simptomiem (vairāk par 80%), var secināt, ka Latvijā šī slimība nav izplatīta.
3. Sekvenēšanas rezultāti parādīja, ka pacientiem D5, D14, D167 un D209 ir LGMD2I slimība. D79, D97 pacientiem bija atrastas mutācijas, kuras neietekmē cilvēka veselību. Pacientiem D5 un D167 tika atrastas jaunas mutācijas.
…

Author's comment

Work pack:

GREAT DEAL buying in a pack ➞ your savings −7,48 €

Gēnu inženierija
Research Papers26 Anatomy, Medicine and Hygiene, Biology
Ģenētiskās mutācijas
Research Papers25 Biology
Vides piesārņojuma ietekme uz iedzimtību
Research Papers15 Biology

Work pack Nr. 1378214

Purchase a work pack of 3

Show work pack

Research Papers

Sciences

Biology

Ģenētiskās mutācijas