Dzīvo organismu evolūcijas laikā izveidojušies mehānismi, kas nodrošina ģenētiskā materiāla stabilitāti. Šie mehānismi ir sarežģīti, un, iespējams, ka tieši šīs sarežģītības dēļ (kļūdu iespējas dēļ) var notikt izmaiņas genotipā. Tā , piemēram, neskatoties uz DNS molekulas dubultošanās precizitāti, kļūdu varbūtība šajā procesā ir 10-8-10-9. Lai gan šī varbūtība ir maza, tā tomēr nozīmē 1 vai 2 jaunas mutācijas uz katru dzimumšūnu. Gēnu mutāciju gadījumā izmainītā DNS molekulas rajona lielums var būt dažāds.Vismazākais rajons , kura izmaiņas jau var izraisīt mutācijas, ir viens nukleotīds. Arī izmaiņu raksturs var būt dažāds: var būt kāda nukleotīda (vai vairāku nukleotīdu) iztrūkums, aizvietojums ar kādu citu nukleotīdu, lieki nukleotīdi, vai arī var būt izmainīta nukleotīdu secība. Jebkura izmaiņa DNS molekulas kodējošās struktūrās atspoguļojas olbaltumvielu aminoskābju sastāvā vai secībā, līdz ar to izmainot daudzas šīs olbaltumvielas īpašības. Bieži vien pat vienas aminoskābes izmaiņa (viena nukleotīda apmaiņas rezultātā) var būtiski izmainīt kādas olbaltumvielas struktūru un funkcijas. Piemēram, smagas cilvēka ģenētiskās slimības - sirpjveida šūnu anēmijas (raksturīga izmainīta eritrocītu forma, to nestabilitāte) iemesls ir vienas aminoskābes izmaiņa hemoglobīna molekulā (glutamīnskābes vietā valīns), kas savukārt ir viena nukleotīda izmaiņas sekas. Un, tā kā visas organisma bioķīmiskās sistēmas strādā ļoti saskaņoti, tad jau vienas olbaltumvielas izmaiņas var radīt daudzu organismu funkciju traucējums.…
