Kokeina sindroms

Secinājumi
1) Kokeina sindroms ir paātrinātas novecošanas traucējums, kuru raksturo ar progresīvu neirodeģenrāciju, ko izraisa mutācijas DNS atjaunošanas proteīnos.
2) Kokeina sindroms tiek ģenētiski klasificēts 5 dažādos tipos – tips I, tips II, tips III, UVSS un COFS.
3) Pirmos divus pacientus aprakstīja Edvards Kokeins, angļu ārsts, 1936. gadā. Tie bija 7 gadus un 11 mēnešus veca meitene un viņas 6 gadus un 3 mēnešus vecais brālis.
4) Rietumeiropā piedzimst aptuveni 2.7 cilvēki uz miljons cilvēkiem ar Kokeina sindromu.
5) Ir zināmas vismaz 78 atšķirīgas mutācijas CSB gēnā un 30 CSA gēnā līdz šim.
6) Tīklenes pigmentārā deģenerācija tiek uzskatīta kā vienu no svarīgākajām pazīmēm pēc kuras var identificēt Kokeina sindromu. Tā tiek atklāta ap 70 procentiem pacientu.
…