Neauglības ģenētiskais pamatojums

6. Gēni, kas saistīti ar neauglību
CFTR - kodē membrānas proteīnu, kas darbojas kā jonu kanāls, kā arī tas ietekmē ejakulācijas vada, sēklas vezīkulas, vas deferens un epididimis veidošanos. Gēna mutācijas noved pie vas deferens un ejakulācijas vada neizveidošanās, kā arī Janga sindroma (rezultējas kā azoospermija).
KALIG1 – kodē proteīna veidošanos, kurš ir homologs neitrālo šūnu adhēzijas molekulai, kas nodrošina normālu GnRH neironu migrāciju no to ebriotiskās izcelsmes vietas līdz hipotalāmam. Noved pie sēklinieku mazspējas, kā arī Kallmana sindroma (galvenā izpausme ir puberitātes nesākšanās vai nepilnīga puberitāte, kā arī ožas zudums un bieži neauglība).
SOX9 - transkripcijas faktoru ģimenes sastāvdaļa. Mutācijas šajā gēnā ir atrastas indivīdiem, kas hromosomāli ir vīrieši, taču fenotipiski- sievietes.
WTN4 - kodē glikoproteīnus, kas satur lielu daudzumu cisteīna atlikumu un funkcionē kā signālmolekulas. Gēna delēcijas izraisa XX pelēm vīriešu kārtas seksuālo attīstību. Gēna pārprodukcija var novest pie dzimuma maiņas.
DMRT1 – vīriešu-specifisks gēns, kurš kodē proteīnu līdzīgu cinka-pirkstu DNS saistošajam domēnam. Iesaistās dzimumorgānu attīstībā, īpaši vīriešiem. Šā gēna DM domēna trūkums noved pie nepilnvērtīgas sēklinieku izveidošanās.
…