"Sly" sindroms

Sly sindrome (no angļu val. pēc Amerikāņu bioķīmiķa William S. Sly – šī sindroma
atklājēja), saukts arī par Mukopolisaharidozi VII (MPS VII), kas ir autosomāla recesīva
lizosomu uzglabāšanās saslimšana.
Visas Mukopolisaharidozes ir vielmaiņas traucējumi saistīti ar lizosomu enzīmu
iztrūkumu, to nepietiekamu daudzumu vai nepareizu izveidošanos. Lizosomu enzīmi
organismā darbojas, lai noārdītu specifisku savienojumu grupu – glikozaminoglikānus
(GAG) jeb mukopolisaharīdus (no kā arī cēlies vielmaiņu traucējumu nosaukums –
MPS). Tie tiek veidoti šūnu graudainajā endoplazmatiskajā tīklā un pārveidoti Goldži
aparātā, to funkcija – veidot saistaudus – piedalīties locītavu šķidruma veidošanā, cīpslu
un skrimšļu veidošanā. Lizosomu enzīmi darbojas kā regulatori, cik daudz vielu GAGs
veidojas, un cik daudz piedalās funkcionālo vienību veidošanā – tātad ir lietderīgi.
Kad nedarbojas kāds no enzīmiem tā kā tam būtu jāstrādā normālā, fizioloģiskā situācijā,
šīs vielas pastiprināti uzkrājas to mērķa vietā un veido aizsprostojumus. Atkarībā no MPS
tipa un tā aktivitātes pakāpes var veidoties dažādi simptomi, kas var saskanēt vai
nesaskanēt radiniekiem ar to pašu sindromu (fenotipu ietekme uz šo sindromu ietekmi).…