Monogēnās slimības
Monogēnās slimības rodas ieviešoties modifikācijai vienā gēnā. Domājams, ka relatīvi reti, gēni ietekmē miljoniem cilvēku visā pasaulē. Zinātnieki atklājuši, ka vairāk kā 10000 slimību zināmas kā monogēnas. Tīras ģenētiskās slimības ir cēlušās no viena gēna kļūdas cilvēka DNS. Slimības daba atkarīga no funkcijām, ko izraisa viens gēns.
Monogēnās slimībs iedala:
a) Autosomālās dominantās;
b) Autosomālās recesīvās;
c) Ar dzimumu saistītās slimības.(2., 3., 5.)
Autosomālā dominantā iedzimšana
1. Hantingtona slimība
Hantingtona slimība ir deģenerējoša smadzeņu kaite, kurā slimais cilvēks zaudē savu spēju staigāt, runāt, domāt un spriest. Šie cilvēki viegli kļūst depresīvi un zaudē savu īslaicīgās domāšanas kapacitāti. Šī slimība sākas starp 30 – 45 gadiem, un katrs indivīds ar šīs slimības gēnu galu galā šo slimību piedzīvos. Hantingtona slimība ir autosomāla dominanta kaite, kas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem ir Hantingtona slimības gēna nēsātājs, tad viņa/viņas pēcnācējiem būs šī slimība attiecībā 50:50.(5.)
Izplatība
Hantingtona slimības nēsātāji ir vienlīdzīgi kā sievietes, tā vīrieši un tā krusto visas etniskās un rases robežas. Tā tipiski sākas pusmūžā starp 30 un 45 gadiem, domājams, ka straujš uzbrukums var sākties jau divos gados. Bērnus, kas sasniedz pusaudža vecumu, reti kad nodzīvo pieauguša cilvēka stāvoklim. Fatālu gēnu iedzimšanas iespēja no vecākiem ir 50:50. Ikviens, kurš nēsā šo gēnu saslims ar šo slimību. Rietumu valstīs uz 100000 cilvēkiem slimi ar Hantingtona slimību ir 5 līdz 7 cilvēki.(5.)
…
