Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta multisistēmu saslimšana pieaugušajiem un bērniem, kurai raksturīga galvenokārt elpceļu hroniska obstrukcija un infekcija, kā arī malabsorbcija un tās sekas. Tā ir visbiežāk sastopamā dzīvībai bīstamā recesīvā ģenētiskā patoloģija baltajai rasei. Eksokrīno dziedzeru disfunkcija ir svarīgs patoģenētisks faktors un tā ir iemesls plašajiem, dažādajiem un reizēm maldinošajiem simptomiem un komplikācijām.
CF ir galvenais smagu hronisku plaušu slimību cēlonis bērniem un ir cēlonis lielākajai daļai eksokrīnas pankreatiskas nepietiekamības gadījumu bērnībā. Tā ir iemesls arī daudziem deguna polipozes, pansinusīta, rektāla prolapsa, pankreatīta, žultsakmeņu slimības un insulīnatkarīgas hiperglikēmijas gadījumiem. CF var izpausties ar augšanas traucējumiem un reizēm ar cirozi vai cita veida aknu disfunkciju. Līdz ar to šī slimība jāņem vērā kā diferenciāldiagnoze daudzu pediatrisku saslimšanu gadījumos.
ĢENĒTIKA
Cistiskā fibroze ASV sastopama apmēram 1 no 3 000 dzīvi dzimušajiem baltajiem un 1 no 17 000 tumšādainajiem bērniem. Aptuvenā sastopamība pasaulē ir atšķirīga - no 1 uz 377 dzīvi dzimušajiem dažās Britānijas daļās līdz 1 uz 90 000 aziātu bērniem Havajā. Vispār CF gēns biežāk sastopams Ziemeļeiropas un Centrāleiropas populācijās.
CF tiek pārmantota autosomāli recesīvi. Ir zināms, ka visas (vairāk nekā 400) gēnu mutācijas, kas izraisa CF sindromu, notiek vienā lokusā 7. hromosomas garajā plecā. CF gēns nodrošina tāda proteīna veidošanos, kurā ietilpst 1 480 aminoskābes un kurš tiek saukts par CF Transmembrānu Regulatoru (CFTR). CFTR ir plaši sastopams elpceļu, gastrointestinālā trakta (ieskaitot aizkuņģa dziedzeri un biliāro sistēmu), sviedru dziedzeru un uroģenitālās sistēmas epitēlijšūnās. CFTR ir jonu kanāla un regulatora funkcijas, kas ir zināmā mērā izmainītas sakarā dažādām mutācijām. Biežāk sastopamā CFTR mutācija, kas sastopama apmēram 70% balto CF pacientu, ir vienas fenilalanīna atliekas trūkšana 508. aminoskābē (DF508). …
