Autosomāli recesīva nieru policistoze
Autosomāli recesīva nieru policistoze (ARNP) ir reta pārmantota slimība, kas manifestējas agrīnā bērnībā. Slimības biežums ir apmēram 1 gadījums uz 40 000 cilvēku. ARNP noteic jau perinatāli. Bērniem palpējot var atrast palielinātas aknas un nieres, vēlāk pievienojas elpošanas mazsspēja, hipertensija un urīnceļu infekcija. Aizkavējas bērnu augšana. USS vērojamas palielinātas un hiperehogēniskas nieres, kā arī retāk atrodamais oligohidramnijs intrauterīnā periodā arī var liecināt par ARNP.
Nieru funkcija vairumā gadījumu ir samazināta, ļoti nopietna problēma ir hipertensija. 25% bērnu nieru mazspēju sasniedz gada vcumā, un meitenēm ARNP attīstās straujāk. Tiem bērniem, kam nieru slimība noris labvelīgāk, nopietnākais drauds dzīvībai ir progresējoša aknu fibroze. Tā piemīt visiem ARNP slimniekiem. Aknu raudzes parasti ir normālas, bet konģenitālās aknu fibrozes dēļ asiņo varikozas vēnas gremošanas traktā.
Autosomāli recesīva nieru policistoze jādiferencē no autosomāli dominantas nieru policistozes, kura bērniem sastopama ļoti reti un par to pediatrijā praktiski nerunā. Par vislabāko līdzekli šai diferenciācijai uzskata USS slimā bērna vecākiem. Ja viņu nierēs cistas neatrod, ADNP iespēja ir ļoti maz ticama (tikai primāras mutācijas gadījumā).
Specifiskas ARNP terapijas nav. Nieru transplantācija var paildzināt dzīvi, bet bieži vien jārēķinās ar kombinētu nieru un aknu transplantāciju.
Tuberozā skleroze
…
