Hromosomas un ar tām saistītās mutācijas

Hromosoma ir šūnas kodola pašreproducējoša pavedienveida struktūra, kurā ieslēgta šūnas galvenā ģenētiskā informācija. Šūnas dalīšanās laikā hromosomas likumsakarīgi sadalās pa meitšūnām.(1) Hromosomas sastāv no DNS, kas ieslēgta galvenokārt histonu tipa olbaltumvielu apvalkā. Kodolā notiek DNS dubultošanās, tādēļ ģenētiskā informācija mitozē pārdalās uz meitšūnām kvalitātīti un kvantitatīvi vienāda. Šūnas olbaltumvielu sintēzes programma no DNS tiek pārnesta uz informācija RNS (iRNS). Transkripcija skar ne tikai iRNS, bet arī tRNS un rRNS.(2)
Dzimumhromosomas ir dažāda dzimuma pārstāvju atšķirīgās hromosomas.
Homoloģiskās hromosomas ir sugas strukturāli un morfoloģiski identiskās hromosomas ar vienādu gēnu izvietojumu. Mejozē starp homoloģiskajām hromosomām notiek konjugācija.
X hromosoma nosaka dzimuma atšķirības. Sievietēm ir divas X hromosomas, vīriešiem — viena X un viena Y hromosoma.
Ja vienā no sievietes X hromosomu gēniem ir kāds defekts, to kompensē tā paša gēna normālā versija otrajā hromosomā. Pastāv pavisam niecīga varbūtība, ka abās hromosomās būs gēni ar defektiem.…