Hromosomu skaita novirzīšanās
Iedzimto slimību cēloņi var būt palielināts vai samazināts hromosomu skaits, hromosomu struktūras pārmaiņas.
Hromosomu pārmaiņas var izraisīt dažādi faktori, piem., radiācija, vielas, vīrusi. Hromosomu skaita pārmaiņas var rasties hromosomu neatvirzīšanās dēļ. Hromosomām nepareizi sadaloties pa meitšūnām, veidojas dzimumšūnas ar palielinātu vai samazinātu hromosomu skaitu.
Ja hromosomu skaits šūnās ir par 1 mazāks nekā normāls (2n-1), tad to sauc par monosomiju. Ja hromosomu skaits ir par 1 lielāks nekā normāls (2n+1), tad to sauc par trisomiju.
Vairums organismu ar izmainītu hromosomu skaitu organismā, sevišķi - monosomijas gadījumā, iet bojā jau augļa stadijā.
Visizplatītākā trisomija ir Dauna slimība (Dauna sindroms). Tā sastopama 1 no 800 jaundzimušajiem. Tā iedzimšanas biežus saistīts ar mātes vecumu: jo vecāka māte, jo lielāka varbūtība, ka bērns saslims ar Dauna sindromu, bet tas nav atkarīgs no tēva vecuma. Tā iemesls ir 21. Hromosomas trisomija – šūnās 21. hromosomu pārim ir lieka hromosoma. To var atklāt grūtniecības laikā. Dauna slimniekiem raksturīgas sirds, asinsrites sistēmas slimības, endokrīno dziedzeru darbības traucējumi, zema imunitāte, garīga atpalicība. Viņu dzīves ilgums mūsdienās 49 gadi (kādreiz 25).
Retāk sastopama Edvarda sindroms (18.hromosomas trisomija) un Patau sindroms (13.hromosomas trisomija). Viņu dzīves ilgums ir mazāks par 1 gadu, jo raksturīgas dažādas progresējošas pataloģijas.
…
