Add Papers Marked0
Paper checked off!

Marked works

Viewed0

Viewed works

Shopping Cart0
Paper added to shopping cart!

Shopping Cart

Register Now

internet library
Atlants.lv library
FAQ

Great deal: today with a discount!

Regular price:
3,99
You save:
0,64 (16%)
Discounted price*:
3,35
Purchase
Add to Wish List
ID number:625660
Evaluation:
Published: 23.10.2018.
Language: Latvian
Level: College/University
Literature: 10 units
References: Not used
Extract

Mutation screening of the GLIS3 gene in a cohort of 592 Chinese patients with congenital hypothyroidism
Pētījuma apraksts: Defekti cilvēka GLIS3 gēnā ir aprakstīts kā rets iedzimtas hipotireozes iemesls.
 
Pētījuma mērķis: Izpētīt prevalenci ar GLIS3 mutācijām starp IH pacientiem, Guangxi Zhuang autonomajā reģionā, Ķīnā, lai izpētītu savstarpējo saikni starp GLIS3 genotipiem un klīniskajiem fenotipiem.
 
Metodes: Tika ņemti asins paraugi no 592 pacientiem ar IH. Genoma DNS tika ekstraktēts no leikocītiem. Visi eksoni no GLIS3 gēna ar eksonu-intronu robežas tika izpētītas ar nākošās paaudzes sekvencēšanas iekārtu (NGS) un CNVplex. Hromosomālās mikroanalīze (CMA) tika veikta, lai atrastu blakus gēnu izdalīšanās esamību.
 
Rezultāti: NGS un CNVplex analīze no 592 pacientiem ar IH parādīja divas dažādas variācijas, divos pacientos (2/592, 0.3%). Pirmajam pacientam bija tēva allēle 9p24.3p23 heterozigota delēcija, kas iekļāva sevī visu GLIS3 gēnu. Otram pacientam bija heterozigots c.2159G > A(p.R720Q) GLIS3 variants, kas ir apvienots DUOX2 mutāciju.
 
Secinājumi: Pētījums parādīja, ka GLIS3 mutācijas prevalence ir 0.3%, starp izpētītajiem pacientiem. Vienam pacientam var atrast vairākas mutācijas. Pētījumā tika atrast pilnīgi jauna GLIS3 mutācijas variācija.


Author's comment
Load more similar papers

Send to email

Your name:

Enter an email address where the link will be sent:

Hi!
{Your name} suggests you to check out this Atlants.lv paper on „Iedzimtā hipotireoze”.

Link to paper:
https://eng.atlants.lv/w/625660

Send

Email has been sent

Choose Authorization Method

Email & Password

Email & Password

Wrong e-mail adress or password!
Log In

Forgot your password?

Draugiem.pase
Facebook
Twitter

Not registered yet?

Register and redeem free papers!

To receive free papers from Atlants.com it is necessary to register. It's quick and will only take a few seconds.

If you have already registered, simply to access the free content.

Cancel Register