Fenilketonūrija

Secinājumi
Fenilketonūrija ir ģenētisks traucējums, kas mantots no vecākiem. Kuras rezultātā ir samazināta aminoskābes fenilalanīna vielmaiņa un līdz ar to palielinās fenilalanīna līmenis asinīs. Pastāv divi galvenie veidi, klasiskā fenilketonūrija un variētā fenilketonūrija, atkarībā no tā, ja kāda fermenta funkcija paliek. Fenilalanīns ir neaizstājamā aminoskābe, kas pieder pie aromātiskajām aminoskābēm. Fenilalanīns cilvēkam obligāti jāuzņem ar pārtiku, jo organisms nespēj to sintezēt pats. Ja fenilalanīna pārvēršanās par tirozīnu organismā ir traucēta ģenētiska defekta dēļ, cilvēks saslimst ar smagu pārmantojamu slimību — fenilketonūriju. Jaundzimušajiem ar fenilketonūriju sākotnēji nav nekādu simptomu. Slimība nav nosakāma ar fizisku izmeklēšanu, bet gan ar asins analīzēm, kad var atklāt paaugstināta fenilalanīna līmeni pēc vienas vai divām dienām normālas zīdaiņa barošanas. …