Ģenētiskās slimības

Hantingtona slimība
Hantingtona slimība (horeja) ir viena no smagi progresējušām neirodeģeneratīvām iedzimtām slimībām. Slimības sastopamības biežums – 1 uz 10000 jaundzimušajiem. 1983. gadā gēns, kurš izsauc slimību tika pieskaitīts 4. hromosomai, bet bija vajadzīgi vēl 10 gadi, lai noteikt gēna precīzāko lokalizāciju un tā klonēšanu. Slimību aprakstīja D. Hantingtons 1872. gadā. Slimība var izpausties jebkurā vecumā – bērnībā vai pat pēc 70 gadiem, bet biežāk tā izpaužas 30 – 50 gadu vecumā
Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi
Slimību izraisošais gēns – HD ir lokalizēts 4 hromosomas īsa pleca 16.3. segmentā (4p16.3). Tas satur daudz CAG nukleotīdu atkārtojumus un kodē proteīnu gentingtinu, kas atrodas galvas smadzeņu dažādu nodalījumu neironos. CAG atkārtojumi noved pie poliglutamīna treka gentingtinā. Jo vairāk CAG atkārtojumu satur gēns, jo agrāk izpaužas slimība. Biežāk atkārtojumu skaits atrodas robežā 40 – 49 un neietekmē vecumu, kurā izpaužas slimība.
Gentingtins ir nepieciešams normālai šūnu attīstībai un izdzīvošanai. Apoptozes gadījumā gentingtins specifiski šķeļas ar proteināzēm. Šķelšanās ātrums būtiski pieaug poliglutamīna zonas klātbūtnes deļ, kas sekmē agrīno šūnu apoptozi novedot pie slimības.…