Hromosomālie sindromi, to raksturojums

Klainfeltera sindroms ir viena no ģenētiski iedzimtām vīriešu hromosomu aberācijām, ko raksturo papildus X hromosomas klātbūtne visās šūnās (47, XXY) vai, retāk, daļā no šūnām mozaīcisma gadījumā (mos 47, XXY/46, XY) (Visootsak, Graham, 2006) . Klainfeltera sindromam līdzīgas izpausmes ir arī daudz retākām polisomijām, kuru kariotips ir 48, XXXY vai 49, XXXXY. Šo sindromu zinātniskajā literatūrā pirmo reizi 1942. gadā aprakstīja amerikāņu ārsts Harijs Klainfelters (Harry F. Klinefelter) (Ефременко, 2011). Sindroma pamatā esošās kariotipa izmaiņas pirmo reizi izskaidroja 1959. gadā kā traucētu dzimumhromosomu atdalīšanos gametoģenēzes procesā, kā rezultātā parādās papildus X hromosoma visās augļa šūnās vai arī daļā no tām (6% gadījumu).
Tipiskās sindroma pazīmes var būt ļoti variablas un parasti diagnosticējamas pēc dzimumnobriešanas, kas bieži vien aizkavējas.
12
To pamatā ir nepietiekama vīrišķo dzimumhormonu izdalīšanās no sēkliniekiem, kas ietekmē gan ķermeņa, gan psihes attīstību. Bieži novērojams garāks augums nekā abiem vecākiem, neproporcionāli garas rokas, kājas un pirksti. Pusaudžiem raksturīgs pazemināts muskuļu spēks un grūtības sacensties ar vienaudžiem sporta nodarbībās. Gandrīz vienmēr ir vērojama ginekomastija, kavēta sekundārā apmatojuma augšana, relatīvi platāki gurni un šaurāki pleci, mazi sēklinieki un fertilitātes problēmas. Parasti ir krasi samazināts funkcionāli aktīvo spermatozoīdu skaits (oligozoospermija), kas var nebūt mozaicisma gadījumā (5. attēls). Klainfeltera sindroma gadījumā var būt aizkavēta runas spēju attīstība un grūtības apgūt svešvalodas, kaut arī intelekts var būt augsti attīstīts. Klainfeltera sindroms ir viena no visbiežākajām hromosomu aberācijām, kuras sastopamanība dažādās populācijās ir no 1:600 līdz 1:1000. Lielākā daļa tomēr netiek diagnosticēta un ārstēta.
…