Add Papers Marked0
Paper checked off!

Marked works

Viewed0

Viewed works

Shopping Cart0
Paper added to shopping cart!

Shopping Cart

Register Now

internet library
Atlants.lv library
FAQ

Great deal: today with a discount!

Regular price:
3,99
You save:
0,76 (19%)
Discounted price*:
3,23
Purchase
Add to Wish List
ID number:656380
Author:
Evaluation:
Published: 14.04.2011.
Language: Latvian
Level: College/University
Literature: 3 units
References: Not used
Extract

Ģimeņu hiperholesterinēmija
Tā ir autosomāli dominanta slimība, kas veidojas, ja ir defekts zema blīvuma lipoproteīnu receptora gēnā. Tās biežums heterozigoti ir 1:500 un homozigoti 1:100000 . Slimības pamatā ir vairāk kā 45 gēnu mutācijas, kuras ietekmē LDL receptorgēnu. Tipiskas funkciju zuduma mutācijas, missenes, nonsense mutācijas, insercijas, delēcijas. Aptuveni 5% no miokarda infarkta pacientiem slimo ar šo slimību 0,2% no visiem iedzīvotājiem ir heterozigotas pēc šī fenotipa un to izplatība ir dažāda atsevišķos rajonos. Parasti pacientu mutācijas ir atšķirīgas.

Autosomāli recesīvās mutācijas
Pazīmes, ko kontrolē autosomāli recesīvie gēni, parādās tikai indivīdiem, kuriem attiecīgais gēns ir homozigotā. Vairākumā laulību, kurās dzimst homozigoti bērni ar noteiktu slimību, partneri ir veseli heterozigoti. Šādas laulībās heterozigotāti var noteikti tikai tad, kad piedzimst viens vai vairāki slimi bērni, Ja abi vecāki ir heterozigoti, tad risks, ka bērns būs slims, ir ¼ . Bet var būt arī citu tipu laulības, kurās var piedzimt slims bērns. Kā redzams 2. tabulā, laulības ar genotipiem AA, Aa un aa tikai 1., 2. un 3. laulību tipā pēctečiem būs attiecīgā slimība.
1., 2. un 4. tipa laulības ir iespējamas tikai tāds gadījumos, ja slimība nav visai nopietna un slimniekam var būt pēcteči. 1., 2. un 4. tipa laulības ir ļoti retas. Izņēmums ir laulības starp kurlmēmajiem, kurās abiem partneriem var būt homozigotā viens un tas pats recesīvais gēns.

Load more similar papers

Send to email

Your name:

Enter an email address where the link will be sent:

Hi!
{Your name} suggests you to check out this Atlants.lv paper on „Cilvēka ģenētika”.

Link to paper:
https://eng.atlants.lv/w/656380

Send

Email has been sent

Choose Authorization Method

Email & Password

Email & Password

Wrong e-mail adress or password!
Log In

Forgot your password?

Draugiem.pase
Facebook
Twitter

Not registered yet?

Register and redeem free papers!

To receive free papers from Atlants.com it is necessary to register. It's quick and will only take a few seconds.

If you have already registered, simply to access the free content.

Cancel Register